GENÉTICA

Genética y salud

Es importante realizar pruebas genéticas para asegurar la Genética y salud

Es importante realizar pruebas genéticas para asegurar la salud y la normalidad de la descendencia.

Procrear es algo fácil. Todas las personas saben como engendrar un nuevo ser, por la unión de un hombre y una mujer atraídos por el instinto y compensados por la excitación y el placer producidos. Es algo natural, como la vida misma.

Sin embargo, la biología que acompaña a este proceso de la concepción y del desarrollo humano carece de interés para la mayoría de la gente, porque se piensa que desde siempre los niños han nacido sin necesidad de conocimientos científicos.

Todos los niños llegan al mundo básicamente del mismo modo, tanto en los países más retrasados como en los más avanzados. Por tanto, no parece necesario saber cuales son los mecanismos genéticos y fisiológicos que intervienen en la concepción y desarrollo de los hijos.

Las investigaciones han demostrado lo contrario

No obstante, las investigaciones biológicas han demostrado la importancia de estos conocimientos, porque con ellos se disminuye la mortalidad infantil y las taras hereditarias, como la hemofilia, la diabetes, la fibrosis quística, y otras enfermedades raras. Las parejas que decidan tener hijos, deberían someterse previamente a las pruebas médicas pertinentes, para tratar de evitar así males innecesarios en la especie humana.

Embarazos sin control

Las parejas no suelen cuestionarse la posibilidad de ser portadoras y de las consecuencias lamentables que esto puede ocasionar, al ignorar cualquier alteración genética.

Algunas parejas sí planifican cuándo quieren tener hijos, pero en general no se les ocurre consultar al ginecólogo antes de concebir y solo lo hacen después de que la mujer se queda embarazada.

Si lo hicieran antes, el médico les recomendaría, si es preciso, una consulta al genetista, porque existen parejas que sufren abortos sin tener una causa específica que lo explique, otras parejas no logran quedarse embarazadas y otras tienes niños con problemas.

La consulta genética es útil

Sobre todo, cuando en la familia ya existen evidencias de malformaciones congénitas, cuando se observa retraso mental o trastornos neurobiológicos o cuando en la pareja se producen abortos espontáneos, pues podría tratarse de alteraciones genéticas. Entre un 50 y un 60 por ciento de estos problemas se deben a alteraciones en los cromosomas.

Cuando los padres son mayores, el riesgo de concebir un bebé con malformaciones genéticas se incrementa y sabemos que el tres por ciento de los recién nacidos nace con alguna anomalía congénita.

Examen genético

El examen genético consiste en la realización de pruebas bioquímicas para descubrir la posible presencia de enfermedades genéticas, o de formas mutantes de genes asociados, que puedan desarrollar desórdenes genéticos.

Por tanto, el examen genético permite identificar los cambios  en cromosomas, genes o proteínas, es decir, cambios que generalmente están asociados con enfermedades hereditarias que ayudan a las personas a tomar la decisión de tener o no un hijo.

No es romántico, pero sí eficaz

Quizá estas pruebas genéticas preventivas no son muy románticas, pero son muy importantes y necesarias, porque está en juego la salud de los futuros hijos.

Incluso si la pareja está formada por personas sanas, pero alguno de los dos tiene un familiar afectado por un padecimiento genético, deberían por precaución hacerse la prueba genética antes de concebir. En Estados Unidos es una práctica habitual, porque la presencia de algún gen alterado podría poner en riesgo la salud y la vida del futuro bebé.

La genética suele actuar al azar, por tanto, los padres deberían tratar de disminuir los riesgos de traer al mundo un niño con problemas, disponiendo de los medios que en la actualidad tenemos para evitarlos. Porque, más vale prevenir que curar.

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